📂 Болезни
platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type — Определение
Torrance tipi platispondilik letal iskelet displazisi / platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type
Ген коллагена 2 типа (COL2A1) представляет собой скелетную дисплазию, возникающую в результате мутаций, аутозомального доминирующего прохода и фатальных часов. Заболевание характеризуется выраженным выпрямлением (платиспондилом), короткими конечностями, узким торсом и легочной гипоплазией у предметов позвонков. Из-за дыхательной недостаточности в пренатальном или раннем неонатальном периоде в живых случаях возникают тяжелая задержка развития и аномалии скелета.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Platyspondilic lethal skeletal dysplasia, Torrance tipi, nadir görülen ve genellikle ölümcül olan bir iskelet displazisi türüdür. Kısa kaburgalar, platyspondili (düzleşmiş omurlar) ve ekstremite kısalığı ile karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
Hastalık, COL2A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım gösterir. Çoğu vaka de novo mutasyonlardan oluşur.
🩺 Симптомы и Признаки
Prenatal dönemde ultrason ile tespit edilebilir. Doğumda belirgin kısa boy, kısa ekstremiteler, dar göğüs kafesi, solunum sıkıntısı, düzleşmiş omurlar ve karakteristik yüz görünümü (basık burun kökü, hipertelorizm) görülür.
📋 Методы Диагностики
Prenatal ultrason, postnatal radyografik incelemeler (platyspondili, kısa kaburgalar, metafizyel anormallikler) ve genetik test (COL2A1 mutasyon analizi) ile konur.
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir; solunum desteği, beslenme desteği ve palyatif bakım uygulanır.
⚠️ Осложнения
Solunum yetmezliği (pulmoner hipoplazi nedeniyle), tekrarlayan enfeksiyonlar, beslenme güçlüğü ve erken ölüm (genellikle ilk aylarda).
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Torrance tipi platispondilik letal iskelet displazisi?
Torrance tipi platispondilik letal iskelet displazisi; Ген коллагена 2 типа (COL2A1) представляет собой скелетную дисплазию, возникающую в результате мутаций, аутозомального доминирующего прохода и фатальных часов. Заболевание характеризуется выраженным выпрямлением (платиспондилом), короткими конечностями, узким торсом и легочной гипоплазией у предметов позвонков. Из-за дыхательной недостаточности в пренатальном или раннем неонатальном периоде в живых случаях возникают тяжелая задержка развития и аномалии скелета.
❓ Что означает platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type по-турецки?
Турецкий эквивалент "platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type" — Torrance tipi platispondilik letal iskelet displazisi.
❓ К какой области медицины относится Torrance tipi platispondilik letal iskelet displazisi?
Этот термин относится к категории Болезни.