📂 Болезни
Meier-Gorlin syndrome — Определение
Meier-Gorlin sendromu / Meier-Gorlin syndrome
Синдром Мейера-Горлина — редкое генетическое заболевание, проявляющее аутозомальный резессивный переход. Среди основных особенностей, рост спинки до и после родов, небольшие ведра уха (микроротия) и отсутствие коленного покрова или небольшие (пателла аплазия/гипоплазия). Болезнь вызвана мутациями в генах ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 или CDC6, которые играют роль в расположении клеточного цикла. Клиническая картина часто характеризуется микроцефалией, силой питания и аномалиями скелета.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Meier-Gorlin sendromu?
Meier-Gorlin sendromu; Синдром Мейера-Горлина — редкое генетическое заболевание, проявляющее аутозомальный резессивный переход. Среди основных особенностей, рост спинки до и после родов, небольшие ведра уха (микроротия) и отсутствие коленного покрова или небольшие (пателла аплазия/гипоплазия). Болезнь вызвана мутациями в генах ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 или CDC6, которые играют роль в расположении клеточного цикла. Клиническая картина часто характеризуется микроцефалией, силой питания и аномалиями скелета.
❓ Что означает Meier-Gorlin syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Meier-Gorlin syndrome" — Meier-Gorlin sendromu.
❓ К какой области медицины относится Meier-Gorlin sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.