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Meier-Gorlin syndrome — Definición
Meier-Gorlin sendromu / Meier-Gorlin syndrome
El síndrome de Meier-Gorlin es una enfermedad genética rara, mostrando la transición resesiva autozomal. Entre las características básicas, respaldo de crecimiento antes y después del parto, pequeños cubos de oído (microrotia) y la ausencia de cubierta de rodilla o pequeña (aplasia patella/hipoplasia). La enfermedad es causada por mutaciones en genes ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 o CDC6 que juegan papel en el arreglo del ciclo celular. El cuadro clínico se caracteriza a menudo por microcefalia, fuerza nutricional y anomalías esqueléticas.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Meier-Gorlin sendromu?
Meier-Gorlin sendromu; el síndrome de Meier-Gorlin es una enfermedad genética rara, mostrando la transición resesiva autozomal. Entre las características básicas, respaldo de crecimiento antes y después del parto, pequeños cubos de oído (microrotia) y la ausencia de cubierta de rodilla o pequeña (aplasia patella/hipoplasia). La enfermedad es causada por mutaciones en genes ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 o CDC6 que juegan papel en el arreglo del ciclo celular. El cuadro clínico se caracteriza a menudo por microcefalia, fuerza nutricional y anomalías esqueléticas.
❓ ¿Qué significa Meier-Gorlin syndrome en turco?
El equivalente turco de "Meier-Gorlin syndrome" es Meier-Gorlin sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Meier-Gorlin sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.