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Meier-Gorlin syndrome — Définition
Meier-Gorlin sendromu / Meier-Gorlin syndrome
Le syndrome de Meier-Gorlin est une maladie génétique rare qui montre une transition résessive autozomique. Parmi les caractéristiques de base, le dossier de croissance avant et après l'accouchement, les petits seaux d'oreille (microrotie) et l'absence de couverture du genou ou de petite taille (patella aplasie/hypoplasie). La maladie est causée par des mutations des gènes ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 ou CDC6 qui jouent un rôle dans l'arrangement du cycle cellulaire. Le tableau clinique est souvent caractérisé par le microcéphale, la force nutritionnelle et les anomalies du squelette.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Meier-Gorlin sendromu ?
Meier-Gorlin sendromu; le syndrome de Meier-Gorlin est une maladie génétique rare qui montre une transition résessive autozomique. Parmi les caractéristiques de base, le dossier de croissance avant et après l'accouchement, les petits seaux d'oreille (microrotie) et l'absence de couverture du genou ou de petite taille (patella aplasie/hypoplasie). La maladie est causée par des mutations des gènes ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 ou CDC6 qui jouent un rôle dans l'arrangement du cycle cellulaire. Le tableau clinique est souvent caractérisé par le microcéphale, la force nutritionnelle et les anomalies du squelette.
❓ Que signifie Meier-Gorlin syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Meier-Gorlin syndrome" est Meier-Gorlin sendromu.
❓ À quel domaine médical Meier-Gorlin sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.