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Meier-Gorlin syndrome — Definição
Meier-Gorlin sendromu / Meier-Gorlin syndrome
A síndrome de Meier-Gorlin é uma doença genética rara, mostrando transição autozomal. Entre as características básicas, o encosto do crescimento antes e após o parto, pequenos baldes de orelha (microrotia) e a ausência de cobertura do joelho ou pequeno (aplasia da patela/hipoplasia). A doença é causada por mutações nos genes ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 ou CDC6 que desempenham papel no arranjo do ciclo celular. O quadro clínico é frequentemente caracterizado por microcefalia, força nutricional e anomalias do esqueleto.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Meier-Gorlin sendromu?
Meier-Gorlin sendromu; a síndrome de Meier-Gorlin é uma doença genética rara, mostrando transição autozomal. Entre as características básicas, o encosto do crescimento antes e após o parto, pequenos baldes de orelha (microrotia) e a ausência de cobertura do joelho ou pequeno (aplasia da patela/hipoplasia). A doença é causada por mutações nos genes ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 ou CDC6 que desempenham papel no arranjo do ciclo celular. O quadro clínico é frequentemente caracterizado por microcefalia, força nutricional e anomalias do esqueleto.
❓ O que significa Meier-Gorlin syndrome em turco?
O equivalente turco de "Meier-Gorlin syndrome" é Meier-Gorlin sendromu.
❓ A que campo médico pertence Meier-Gorlin sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.