📂 Doenças
X-linked adrenoleukodystrophy — Definição
X'e bağlı adrenolökodistrofi / X-linked adrenoleukodystrophy
X é uma doença peroxizomal, mostrando transição resessiva para cromossoma. Devido ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa, ocorre desmielinização e falência da glândula adrenal em minério branco. Clinicamente caracterizada por ruptura neurológica, alterações de comportamento e achados da doença de Addison que começam na infância. Plasma diagnóstico é aplicado com níveis de ácido de óleo de cadeia longa e testes genéticos.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
X'e bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD), peroksizomal bir hastalık olup, çok uzun zincirli yağ asitlerinin birikimi ile karakterize, nörodejeneratif ve adrenal yetmezliğe yol açan genetik bir bozukluktur.
🧬 Causas e Fatores de Risco
ABCD1 genindeki mutasyonlar sonucu peroksizomal membran taşıyıcı proteininin (ALDP) eksikliği, çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) beta-oksidasyonunun bozulmasına ve dokularda birikmesine neden olur.
🩺 Sintomas e Sinais
Serebral formda (çocukluk çağı) davranış değişiklikleri, görme/işitme kaybı, motor bozukluklar; adrenomiyelopati formunda (erişkin) ilerleyici paraparezi, sfinkter bozuklukları; Addison hastalığında yorgunluk, hipotansiyon, cilt hiperpigmentasyonu.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazmada VLCFA düzeylerinin yüksek ölçülmesi, ABCD1 gen mutasyon analizi, manyetik rezonans görüntülemede (MRG) beyaz cevherde karakteristik tutulum, adrenal yetmezlik için ACTH stimülasyon testi.
💊 Opções de Tratamento
Serebral formda erken dönemde allojenik hematopoietik kök hücre nakli (HKHN) veya gen tedavisi (Lenti-D); adrenomiyelopatide semptomatik tedavi (fizik tedavi, ağrı yönetimi); Addison hastalığında glukokortikoid/mineralokortikoid replasmanı; Lorenzo yağı (gliserol trioleat/trierusat) VLCFA düzeylerini düşürebilir ancak nörolojik ilerlemeyi durdurmaz.
⚠️ Complicações
Hızlı nörolojik bozulma, vejetatif durum, adrenal kriz, sekonder enfeksiyonlar, HKHN'ye bağlı graft versus host hastalığı.
Perguntas Frequentes
❓ O que é X'e bağlı adrenolökodistrofi?
X'e bağlı adrenolökodistrofi; x é uma doença peroxizomal, mostrando transição resessiva para cromossoma. Devido ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa, ocorre desmielinização e falência da glândula adrenal em minério branco. Clinicamente caracterizada por ruptura neurológica, alterações de comportamento e achados da doença de Addison que começam na infância. Plasma diagnóstico é aplicado com níveis de ácido de óleo de cadeia longa e testes genéticos.
❓ O que significa X-linked adrenoleukodystrophy em turco?
O equivalente turco de "X-linked adrenoleukodystrophy" é X'e bağlı adrenolökodistrofi.
❓ A que campo médico pertence X'e bağlı adrenolökodistrofi?
Este termo pertence à categoria Doenças.