📂 Malattie
Meier-Gorlin syndrome — Definizione
Meier-Gorlin sendromu / Meier-Gorlin syndrome
La sindrome di Meier-Gorlin è una malattia genetica rara, che mostra la transizione autozomica. Tra le caratteristiche di base, lo schienale di crescita prima e dopo il parto, piccoli secchi auricolari (microrozia) e l'assenza di copertura del ginocchio o piccola (patella aplasia/ipoplasia). La malattia è causata da mutazioni nei geni ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 o CDC6 che svolgono un ruolo nella disposizione del ciclo cellulare. Il quadro clinico è spesso caratterizzato da microcefalo, forza nutrizionale e anomalie scheletriche.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Meier-Gorlin sendromu?
Meier-Gorlin sendromu; la sindrome di Meier-Gorlin è una malattia genetica rara, che mostra la transizione autozomica. Tra le caratteristiche di base, lo schienale di crescita prima e dopo il parto, piccoli secchi auricolari (microrozia) e l'assenza di copertura del ginocchio o piccola (patella aplasia/ipoplasia). La malattia è causata da mutazioni nei geni ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 o CDC6 che svolgono un ruolo nella disposizione del ciclo cellulare. Il quadro clinico è spesso caratterizzato da microcefalo, forza nutrizionale e anomalie scheletriche.
❓ Cosa significa Meier-Gorlin syndrome in turco?
L'equivalente turco di "Meier-Gorlin syndrome" è Meier-Gorlin sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Meier-Gorlin sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.