📂 Hastalıklar
Meier-Gorlin sendromu — Tanım
Meier-Gorlin syndrome
Meier-Gorlin sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Temel özellikleri arasında doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği, küçük kulak kepçeleri (mikrotia) ve diz kapağının yokluğu veya küçük olması (patella aplazisi/hipoplazisi) yer alır. Hastalık, hücre döngüsünün düzenlenmesinde rol oynayan ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 veya CDC6 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik tablo genellikle mikrosefali, beslenme güçlüğü ve iskelet anomalileri ile karakterizedir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Meier-Gorlin sendromu ne demek?
Meier-Gorlin sendromu; meier-Gorlin sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Temel özellikleri arasında doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği, küçük kulak kepçeleri (mikrotia) ve diz kapağının yokluğu veya küçük olması (patella aplazisi/hipoplazisi) yer alır. Hastalık, hücre döngüsünün düzenlenmesinde rol oynayan ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 veya CDC6 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik tablo genellikle mikrosefali, beslenme güçlüğü ve iskelet anomalileri ile karakterizedir.
❓ Meier-Gorlin syndrome Türkçesi nedir?
"Meier-Gorlin syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Meier-Gorlin sendromu'dir.
❓ Meier-Gorlin sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.