📂 الأمراض
Meier-Gorlin syndrome — التعريف
Meier-Gorlin sendromu / Meier-Gorlin syndrome
متلازمة (ميير غورلين) هي مرض وراثي نادر، يظهر تحولاً في الإنبعاث الطبيعي. ومن بين الملامح الأساسية، تراجع النمو قبل الولادة وبعدها، وسدود الأذن الصغيرة (الميروتيا) وعدم وجود غطاء للركبة أو صغيرة (باتيلا أبلازيا/هيوبولازيا). ويُعزى هذا المرض إلى الطفرات في الـ ( ORC1) أو ( ORC4) أو ( ORC6) أو (CDT1) أو (CDC6) التي تؤدي دوراً في ترتيب دورة الخلايا. وكثيراً ما تتميز الصورة السريرية بميكروسيفالوس، وقوة التغذية، وشذوذ الهيكل العظمي.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Meier-Gorlin sendromu؟
Meier-Gorlin sendromu; متلازمة (ميير غورلين) هي مرض وراثي نادر، يظهر تحولاً في الإنبعاث الطبيعي. ومن بين الملامح الأساسية، تراجع النمو قبل الولادة وبعدها، وسدود الأذن الصغيرة (الميروتيا) وعدم وجود غطاء للركبة أو صغيرة (باتيلا أبلازيا/هيوبولازيا). ويُعزى هذا المرض إلى الطفرات في الـ ( ORC1) أو ( ORC4) أو ( ORC6) أو (CDT1) أو (CDC6) التي تؤدي دوراً في ترتيب دورة الخلايا. وكثيراً ما تتميز الصورة السريرية بميكروسيفالوس، وقوة التغذية، وشذوذ الهيكل العظمي.
❓ ما معنى Meier-Gorlin syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Meier-Gorlin syndrome" هو Meier-Gorlin sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Meier-Gorlin sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.