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poikiloderma with neutropenia — Définition
Nötropenili poikiloderma / poikiloderma with neutropenia
Neuopenili poikiloderma est une maladie génétique rare caractérisée par un changement de couleur de la peau, un éclaircissement et une télénectose (expansion vasculaire clucale). La maladie crée également une prédisposition aux infections diluées et répétitives ainsi qu'un faible nombre de neutrophiles dans le sang. Cette situation montrant l'héritage résésif autozomique est causée par des mutations du gène USB1 et donne une indication dans la petite enfance.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Nötropenili poikiloderma ?
Nötropenili poikiloderma; neuopenili poikiloderma est une maladie génétique rare caractérisée par un changement de couleur de la peau, un éclaircissement et une télénectose (expansion vasculaire clucale). La maladie crée également une prédisposition aux infections diluées et répétitives ainsi qu'un faible nombre de neutrophiles dans le sang. Cette situation montrant l'héritage résésif autozomique est causée par des mutations du gène USB1 et donne une indication dans la petite enfance.
❓ Que signifie poikiloderma with neutropenia en turc ?
L'équivalent turc de "poikiloderma with neutropenia" est Nötropenili poikiloderma.
❓ À quel domaine médical Nötropenili poikiloderma est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.