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Polyostotic osteolytic dysplasia, hereditary expansile — Definition
Kalıtsal genişleyici poliostotik osteolitik displazi / Polyostotic osteolytic dysplasia, hereditary expansile
Selten gesehen ist eine autozomal dominante Pass-Knochen-Krankheit. Es zeichnet sich durch mehrere Knochen (poliostotisch) progressive Knochenschmelze (Osteolyse) und erweiternde Läsionen aus. Die Krankheit beginnt normalerweise während des jungen Erwachsenenalters und kann zusätzliche Befunde wie Hörverlust, Zahnverlust begleiten. RANK (TNFRSF11A) spielt eine Rolle in der Pathogenese.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Herediter expansile polistotik osteolitik displazi (HED), nadir görülen, otozomal dominant geçişli, multifokal osteolitik lezyonlar ve kemik deformiteleri ile karakterize bir iskelet displazisidir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Hastalık, TNFRSF11A genindeki (RANK reseptörünü kodlayan) tekrarlayan mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, osteoklast aktivitesinde artışa ve kemik rezorpsiyonuna yol açar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Klinik bulgular arasında erken başlangıçlı işitme kaybı, diş kaybı, kırıklar, kemik ağrısı, deformiteler (özellikle el ve ayak parmaklarında), ve osteolitik lezyonlar (genellikle uzun kemikler, pelvis ve kafatasında) yer alır.
📋 Diagnosemethoden
Tanı, klinik ve radyolojik bulgulara dayanır. Radyografilerde ekspansil osteolitik lezyonlar, kemik deformiteleri ve patolojik kırıklar görülür. Genetik test ile TNFRSF11A mutasyonu doğrulanabilir.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: ağrı yönetimi, kırık tedavisi, işitme cihazları, diş protezleri ve ortopedik cerrahi (deformite düzeltme). Denosumab (RANKL inhibitörü) deneysel olarak kullanılabilir.
⚠️ Komplikationen
İlerleyici işitme kaybı, diş kaybı, patolojik kırıklar, kemik deformiteleri, osteomyelit, ve nadiren malign transformasyon (örneğin osteosarkom).
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Kalıtsal genişleyici poliostotik osteolitik displazi?
Kalıtsal genişleyici poliostotik osteolitik displazi; selten gesehen ist eine autozomal dominante Pass-Knochen-Krankheit. Es zeichnet sich durch mehrere Knochen (poliostotisch) progressive Knochenschmelze (Osteolyse) und erweiternde Läsionen aus. Die Krankheit beginnt normalerweise während des jungen Erwachsenenalters und kann zusätzliche Befunde wie Hörverlust, Zahnverlust begleiten. RANK (TNFRSF11A) spielt eine Rolle in der Pathogenese.
❓ Was ist Polyostotic osteolytic dysplasia, hereditary expansile auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Polyostotic osteolytic dysplasia, hereditary expansile" ist Kalıtsal genişleyici poliostotik osteolitik displazi.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Kalıtsal genişleyici poliostotik osteolitik displazi zugeordnet?
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