📂 Diseases
Polysplenia syndrome — Definition
Polispleni sendromu / Polysplenia syndrome
The policepleni syndrome is a rare congenital anomalies characterized by the presence of multiple-leavure tissue (usually two or more small collar). This condition often occurs as part of heterotax syndrome and is associated with abnormal settlement of internal organs. Clinically, there are findings that accompany heart defects, bile path anomalies and intestinal malrotation. The diagnosis is often associated with imaging methods (ultrason, IT) and the treatment is intended for accompanying anomalies.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Polysplenia sendromu, birden fazla dalak (polysplenia) ile karakterize, heterotaksi spektrumunda yer alan nadir bir konjenital anomalidir. Genellikle sol taraflı izomerizm (sol atriyal izomerizm) ile ilişkilidir ve kalp, damar, akciğer, karaciğer gibi organların anormal yerleşimi ve yapısal bozuklukları eşlik eder.
🧬 Causes & Risk Factors
Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik faktörler (örneğin, ZIC3, NODAL, ACVR2B gen mutasyonları) ve erken embriyonik dönemde vücut asimetrisinin bozulması rol oynar. Çoğu sporadik olup, nadiren ailesel geçiş gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
Semptomlar eşlik eden anomalilere bağlıdır; siyanoz, nefes darlığı, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, kalp yetmezliği bulguları, karın ağrısı, safra stazına bağlı sarılık, malrotasyon ve volvulusa bağlı akut karın bulguları görülebilir.
📋 Diagnostic Methods
Tanıda görüntüleme yöntemleri (ultrason, bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme) ile birden fazla dalak, sol atriyal izomerizm, inferior vena kava kesintisi, karaciğer ve safra yolu anomalileri, kalp defektleri (örneğin, ventriküler septal defekt, pulmoner stenoz) saptanır. Ekokardiyografi ve anjiyografi kardiyak değerlendirmede kullanılır.
💊 Treatment Options
Tedavi semptomatik ve anomalilere yöneliktir; kardiyak defektler için cerrahi düzeltme, malrotasyon için Ladd prosedürü, safra yolu tıkanıklığı için cerrahi girişim, enfeksiyon profilaksisi (antibiyotik, aşılama) ve kalp yetmezliği yönetimi. Aspleni varsa (fonksiyonel aspleni) pnömokok, meningokok ve Hib aşıları ile profilaksi.
⚠️ Complications
Kalp yetmezliği, pulmoner hipertansiyon, tekrarlayan enfeksiyonlar (özellikle kapsüllü bakterilere bağlı sepsis), bağırsak volvulusu, safra yolu tıkanıklığı, siroz, portal hipertansiyon.
Frequently Asked Questions
❓ What is Polispleni sendromu?
Polispleni sendromu; the policepleni syndrome is a rare congenital anomalies characterized by the presence of multiple-leavure tissue (usually two or more small collar). This condition often occurs as part of heterotax syndrome and is associated with abnormal settlement of internal organs. Clinically, there are findings that accompany heart defects, bile path anomalies and intestinal malrotation. The diagnosis is often associated with imaging methods (ultrason, IT) and the treatment is intended for accompanying anomalies.
❓ What is Polysplenia syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "Polysplenia syndrome" is Polispleni sendromu.
❓ Which medical field is Polispleni sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.