📂 Enfermedades
Polysplenia syndrome — Definición
Polispleni sendromu / Polysplenia syndrome
El síndrome de polipleni es una anomalía congénita rara caracterizada por la presencia de tejido de múltiples levas (generalmente dos o más cuello pequeño). Esta afección ocurre a menudo como parte del síndrome heterotax y se asocia con un asentamiento anormal de órganos internos. Clínicamente, hay hallazgos que acompañan defectos cardíacos, anomalías en el sendero bilis y malrotación intestinal. El diagnóstico se asocia a menudo con métodos de imagen (ultrason, IT) y el tratamiento está destinado a acompañar anomalías.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Polysplenia sendromu, birden fazla dalak (polysplenia) ile karakterize, heterotaksi spektrumunda yer alan nadir bir konjenital anomalidir. Genellikle sol taraflı izomerizm (sol atriyal izomerizm) ile ilişkilidir ve kalp, damar, akciğer, karaciğer gibi organların anormal yerleşimi ve yapısal bozuklukları eşlik eder.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik faktörler (örneğin, ZIC3, NODAL, ACVR2B gen mutasyonları) ve erken embriyonik dönemde vücut asimetrisinin bozulması rol oynar. Çoğu sporadik olup, nadiren ailesel geçiş gösterir.
🩺 Síntomas y Signos
Semptomlar eşlik eden anomalilere bağlıdır; siyanoz, nefes darlığı, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, kalp yetmezliği bulguları, karın ağrısı, safra stazına bağlı sarılık, malrotasyon ve volvulusa bağlı akut karın bulguları görülebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Tanıda görüntüleme yöntemleri (ultrason, bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme) ile birden fazla dalak, sol atriyal izomerizm, inferior vena kava kesintisi, karaciğer ve safra yolu anomalileri, kalp defektleri (örneğin, ventriküler septal defekt, pulmoner stenoz) saptanır. Ekokardiyografi ve anjiyografi kardiyak değerlendirmede kullanılır.
💊 Opciones de Tratamiento
Tedavi semptomatik ve anomalilere yöneliktir; kardiyak defektler için cerrahi düzeltme, malrotasyon için Ladd prosedürü, safra yolu tıkanıklığı için cerrahi girişim, enfeksiyon profilaksisi (antibiyotik, aşılama) ve kalp yetmezliği yönetimi. Aspleni varsa (fonksiyonel aspleni) pnömokok, meningokok ve Hib aşıları ile profilaksi.
⚠️ Complicaciones
Kalp yetmezliği, pulmoner hipertansiyon, tekrarlayan enfeksiyonlar (özellikle kapsüllü bakterilere bağlı sepsis), bağırsak volvulusu, safra yolu tıkanıklığı, siroz, portal hipertansiyon.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Polispleni sendromu?
Polispleni sendromu; el síndrome de polipleni es una anomalía congénita rara caracterizada por la presencia de tejido de múltiples levas (generalmente dos o más cuello pequeño). Esta afección ocurre a menudo como parte del síndrome heterotax y se asocia con un asentamiento anormal de órganos internos. Clínicamente, hay hallazgos que acompañan defectos cardíacos, anomalías en el sendero bilis y malrotación intestinal. El diagnóstico se asocia a menudo con métodos de imagen (ultrason, IT) y el tratamiento está destinado a acompañar anomalías.
❓ ¿Qué significa Polysplenia syndrome en turco?
El equivalente turco de "Polysplenia syndrome" es Polispleni sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Polispleni sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.