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pontocerebellar hypoplasia type 10 — Definição
Pontoserebellar hipoplazi tip 10 / pontocerebellar hypoplasia type 10
A hipoplasia de Pontoserebelar tipo 10 é uma doença neurodegenerativa rara, que é inata ao desenvolvimento do tronco cerebral (pons) e cerebral (serebelum). Esta situação manifesta-se com microcefalia, sério encosto motor e mental, epilepsia e dificuldades nutricionais. A doença é causada por mutações em TSEN54 ou outros genes relacionados e indica herança de resesif autozomal. Tipo 10 pode monitorar um cruzeiro clínico mais suave, ao contrário de outros subtipos, mas ainda pode levar a complicações potencialmente fatais.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Pontoserebellar hipoplazi tip 10?
Pontoserebellar hipoplazi tip 10; a hipoplasia de Pontoserebelar tipo 10 é uma doença neurodegenerativa rara, que é inata ao desenvolvimento do tronco cerebral (pons) e cerebral (serebelum). Esta situação manifesta-se com microcefalia, sério encosto motor e mental, epilepsia e dificuldades nutricionais. A doença é causada por mutações em TSEN54 ou outros genes relacionados e indica herança de resesif autozomal. Tipo 10 pode monitorar um cruzeiro clínico mais suave, ao contrário de outros subtipos, mas ainda pode levar a complicações potencialmente fatais.
❓ O que significa pontocerebellar hypoplasia type 10 em turco?
O equivalente turco de "pontocerebellar hypoplasia type 10" é Pontoserebellar hipoplazi tip 10.
❓ A que campo médico pertence Pontoserebellar hipoplazi tip 10?
Este termo pertence à categoria Doenças.