📂 Malattie
pontocerebellar hypoplasia, type 1C — Definizione
pontoserebellar hipoplazi, tip 1C / pontocerebellar hypoplasia, type 1C
Pontoserebels sono una rara malattia neurodegenerativa caratterizzata da ipoplasia tipo 1C, stelo cerebrale (pons) e cerebrale (serebellum). Questa situazione diventa spesso evidente durante la gravidanza prenatale o precoce, con conseguente progressiva perdita della funzione motoria, debolezza muscolare e difficoltà di nutrizione. Il tipo 1C è particolarmente associato alle mutazioni del gene EXOSC3 e il motore spinale è separato da altri sottotipi con ritenzione neuronale. La malattia comporta un rischio di insufficienza respiratoria in grave ritardo di sviluppo e nella vita precoce.
Domande Frequenti
❓ Cos'è pontoserebellar hipoplazi, tip 1C?
pontoserebellar hipoplazi, tip 1C; pontoserebels sono una rara malattia neurodegenerativa caratterizzata da ipoplasia tipo 1C, stelo cerebrale (pons) e cerebrale (serebellum). Questa situazione diventa spesso evidente durante la gravidanza prenatale o precoce, con conseguente progressiva perdita della funzione motoria, debolezza muscolare e difficoltà di nutrizione. Il tipo 1C è particolarmente associato alle mutazioni del gene EXOSC3 e il motore spinale è separato da altri sottotipi con ritenzione neuronale. La malattia comporta un rischio di insufficienza respiratoria in grave ritardo di sviluppo e nella vita precoce.
❓ Cosa significa pontocerebellar hypoplasia, type 1C in turco?
L'equivalente turco di "pontocerebellar hypoplasia, type 1C" è pontoserebellar hipoplazi, tip 1C.
❓ A quale campo medico appartiene pontoserebellar hipoplazi, tip 1C?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.