📂 Malattie
pontocerebellar hypoplasia type 2C — Definizione
Pontoserebellar hipoplazi tip 2C / pontocerebellar hypoplasia type 2C
Pontoserebellar ipoplasia tipo 2C è una rara malattia neurodegenerativa, che è congenita piccola e meno sviluppata, con una frazione di cervello (serebellum) e staminale cerebrale. Questa situazione si manifesta con un grave schienale del motore e dello sviluppo mentale, convulsioni epilettiche e potere nutrizionale, di solito a partire dal periodo della babyhood. La malattia è causata da mutazioni nel gene TSEN54 e indica l'eredità autosomica resessive. L'aspetto clinico è spesso pesante e la maggior parte dei pazienti sono persi nella prima infanzia.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Pontoserebellar hipoplazi tip 2C?
Pontoserebellar hipoplazi tip 2C; pontoserebellar ipoplasia tipo 2C è una rara malattia neurodegenerativa, che è congenita piccola e meno sviluppata, con una frazione di cervello (serebellum) e staminale cerebrale. Questa situazione si manifesta con un grave schienale del motore e dello sviluppo mentale, convulsioni epilettiche e potere nutrizionale, di solito a partire dal periodo della babyhood. La malattia è causata da mutazioni nel gene TSEN54 e indica l'eredità autosomica resessive. L'aspetto clinico è spesso pesante e la maggior parte dei pazienti sono persi nella prima infanzia.
❓ Cosa significa pontocerebellar hypoplasia type 2C in turco?
L'equivalente turco di "pontocerebellar hypoplasia type 2C" è Pontoserebellar hipoplazi tip 2C.
❓ A quale campo medico appartiene Pontoserebellar hipoplazi tip 2C?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.