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pontocerebellar hypoplasia type 4 — Définition
Pontoserebellar hipoplazi tip 4 / pontocerebellar hypoplasia type 4
L'hypoplasie Pontoserebellar de type 4 est une maladie neurodégénérative rare caractérisée par un dossier de développement sévère (pons) et cérébrale (sérébellum). Autozomal indique une transition résessive et donne généralement un symptôme pendant la prénatale ou le début de la grossesse. Microcéphale chez les patients, force nutritionnelle, convulsions et retard de développement profond. Les mutations du gène TSEN54 mènent à ce tableau et la maladie peut rapidement entraîner la mort prématurée.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Pontoserebellar hipoplazi tip 4 ?
Pontoserebellar hipoplazi tip 4; l'hypoplasie Pontoserebellar de type 4 est une maladie neurodégénérative rare caractérisée par un dossier de développement sévère (pons) et cérébrale (sérébellum). Autozomal indique une transition résessive et donne généralement un symptôme pendant la prénatale ou le début de la grossesse. Microcéphale chez les patients, force nutritionnelle, convulsions et retard de développement profond. Les mutations du gène TSEN54 mènent à ce tableau et la maladie peut rapidement entraîner la mort prématurée.
❓ Que signifie pontocerebellar hypoplasia type 4 en turc ?
L'équivalent turc de "pontocerebellar hypoplasia type 4" est Pontoserebellar hipoplazi tip 4.
❓ À quel domaine médical Pontoserebellar hipoplazi tip 4 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.