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pontocerebellar hypoplasia type 9 — Definição
Pontoserebellar hipoplazi tip 9 / pontocerebellar hypoplasia type 9
A hipoplasia de Pontoserebelar tipo 9 é uma doença neurodegenerativa rara caracterizada pelo desenvolvimento do tronco cerebral e cerebral (pons). Essa condição muitas vezes se manifesta com sério apoio motor e mental, convulsões, poder nutricional e microcefalia a partir do período da infância. A doença causa mutações no gene AMPD2 e indica herança resessiva autossômica. O prognóstico é muitas vezes pior e a maioria dos pacientes se perde na primeira infância.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Pontoserebellar hipoplazi tip 9?
Pontoserebellar hipoplazi tip 9; a hipoplasia de Pontoserebelar tipo 9 é uma doença neurodegenerativa rara caracterizada pelo desenvolvimento do tronco cerebral e cerebral (pons). Essa condição muitas vezes se manifesta com sério apoio motor e mental, convulsões, poder nutricional e microcefalia a partir do período da infância. A doença causa mutações no gene AMPD2 e indica herança resessiva autossômica. O prognóstico é muitas vezes pior e a maioria dos pacientes se perde na primeira infância.
❓ O que significa pontocerebellar hypoplasia type 9 em turco?
O equivalente turco de "pontocerebellar hypoplasia type 9" é Pontoserebellar hipoplazi tip 9.
❓ A que campo médico pertence Pontoserebellar hipoplazi tip 9?
Este termo pertence à categoria Doenças.