📂 Болезни
Potocki–Shaffer syndrome — Определение
Potocki-Shaffer sendromu / Potocki–Shaffer syndrome
11. хромомун является редким генетическим заболеванием, вызванным делецией короткой руки (11p11.2). Среди основных находок многочисленные остеоходромы (химические выпячивания), прогрессирующее кипение в костях головы (креационоз), психическая недостаточность и характерный внешний вид лица. У пациентов также могут быть замечены аномалии глаз, потеря слуха и судороги. Диагностика подтверждается генетическими тестами и требует междисциплинарного подхода к лечению симптомов.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Potocki-Shaffer sendromu?
Potocki-Shaffer sendromu; 11. хромомун является редким генетическим заболеванием, вызванным делецией короткой руки (11p11.2). Среди основных находок многочисленные остеоходромы (химические выпячивания), прогрессирующее кипение в костях головы (креационоз), психическая недостаточность и характерный внешний вид лица. У пациентов также могут быть замечены аномалии глаз, потеря слуха и судороги. Диагностика подтверждается генетическими тестами и требует междисциплинарного подхода к лечению симптомов.
❓ Что означает Potocki–Shaffer syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Potocki–Shaffer syndrome" — Potocki-Shaffer sendromu.
❓ К какой области медицины относится Potocki-Shaffer sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.