📂 Hastalıklar
Primer siliyer diskinezi tip 12 — Tanım
primary ciliary dyskinesia 12
Primer siliyer diskinezi tip 12, solunum yollarındaki silyaların yapısal veya işlevsel bozukluğuyla karakterize genetik bir hastalıktır. Bu durum, mukosiliyer klirensin bozulmasına yol açarak kronik sinüzit, bronşit ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına neden olur. Ayrıca, hastalarda kısırlık ve organların normal pozisyonunun ters döndüğü situs inversus gibi ek bulgular da görülebilir. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu tip, CCDC114 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Primer siliyer diskinezi tip 12 ne demek?
Primer siliyer diskinezi tip 12; primer siliyer diskinezi tip 12, solunum yollarındaki silyaların yapısal veya işlevsel bozukluğuyla karakterize genetik bir hastalıktır. Bu durum, mukosiliyer klirensin bozulmasına yol açarak kronik sinüzit, bronşit ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına neden olur. Ayrıca, hastalarda kısırlık ve organların normal pozisyonunun ters döndüğü situs inversus gibi ek bulgular da görülebilir. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu tip, CCDC114 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
❓ primary ciliary dyskinesia 12 Türkçesi nedir?
"primary ciliary dyskinesia 12" kelimesinin Türkçe karşılığı Primer siliyer diskinezi tip 12'dir.
❓ Primer siliyer diskinezi tip 12 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.