📂 Болезни
primary coenzyme Q10 deficiency 2 — Определение
Primer koenzim Q10 eksikliği tip 2 / primary coenzyme Q10 deficiency 2
Первичный дефицит коэнзима Q10 типа 2 является редким заболеванием, вызванным генетическим расстройством синтеза коэнзима Q10 в митохондриальной дыхательной цепи. Это состояние характеризуется недостаточным производством коэнзима Q10, который играет решающую роль в производстве энергии. Клинические результаты включают мышечную слабость, судороги, задержку развития и энцефалопатию. Заболевание проявляет аутозомальное резессивное наследование и начинает давать симптомы в раннем детстве.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Primer koenzim Q10 eksikliği tip 2?
Primer koenzim Q10 eksikliği tip 2; Первичный дефицит коэнзима Q10 типа 2 является редким заболеванием, вызванным генетическим расстройством синтеза коэнзима Q10 в митохондриальной дыхательной цепи. Это состояние характеризуется недостаточным производством коэнзима Q10, который играет решающую роль в производстве энергии. Клинические результаты включают мышечную слабость, судороги, задержку развития и энцефалопатию. Заболевание проявляет аутозомальное резессивное наследование и начинает давать симптомы в раннем детстве.
❓ Что означает primary coenzyme Q10 deficiency 2 по-турецки?
Турецкий эквивалент "primary coenzyme Q10 deficiency 2" — Primer koenzim Q10 eksikliği tip 2.
❓ К какой области медицины относится Primer koenzim Q10 eksikliği tip 2?
Этот термин относится к категории Болезни.