📂 Hastalıklar
Progeria — Tanım
progeria
Progeria, çocukluk çağında başlayan ve hızlı yaşlanma belirtileriyle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, Hutchinson-Gilford progeria sendromu olarak da bilinir ve genellikle LMNA genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Progeria, erken yaşta kalp hastalığı, saç dökülmesi, cilt incelmesi ve eklem sertliği gibi yaşlılıkla ilişkili semptomlara yol açar. Bu hastalık, çocukların ortalama 13-14 yaşlarına kadar yaşamasına izin veren ilerleyici bir seyir izler.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Progeria (Hutchinson-Gilford progeria sendromu), çocuklarda erken yaşlanmaya neden olan nadir bir genetik hastalıktır. LMNA genindeki mutasyon sonucu progerin adlı anormal protein birikir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
LMNA geninde nokta mutasyonu (çoğunlukla de novo, otozomal dominant kalıtım). Progerin birikimi hücre çekirdeği yapısını bozar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Doğumda normal, 1-2 yaşta başlayan büyüme geriliği, alopesi, skleroderma benzeri cilt değişiklikleri, belirgin damarlar, gaga burun, mikrognati, eklem sertliği, ateroskleroz.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgularla ön tanı, genetik testle LMNA mutasyonu doğrulama. DNA dizileme.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik tedavi yok. Lonafarnib (farnesiltransferaz inhibitörü) semptomları hafifletebilir. Destek tedavi: kardiyovasküler izlem, fizik tedavi, beslenme desteği.
⚠️ Komplikasyonlar
Erken ateroskleroz, miyokard enfarktüsü, inme, kalp yetmezliği, solunum sorunları.
Sık Sorulan Sorular
❓ Progeria ne demek?
Progeria; progeria, çocukluk çağında başlayan ve hızlı yaşlanma belirtileriyle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, Hutchinson-Gilford progeria sendromu olarak da bilinir ve genellikle LMNA genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Progeria, erken yaşta kalp hastalığı, saç dökülmesi, cilt incelmesi ve eklem sertliği gibi yaşlılıkla ilişkili semptomlara yol açar. Bu hastalık, çocukların ortalama 13-14 yaşlarına kadar yaşamasına izin veren ilerleyici bir seyir izler.
❓ progeria Türkçesi nedir?
"progeria" kelimesinin Türkçe karşılığı Progeria'dir.
❓ Progeria hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.