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prolidase deficiency — Définition
Prolidaz eksikliği / prolidase deficiency
Le déficit en prolidaz est une maladie métabolique génétique rare qui se produit en raison de l'échec de l'enzyme prolidasi. Cette enzyme agit dans la fragmentation des dippeptides contenant de la proline; accumule les iminodipeptides dans le sang et l'urine dans sa carence. Les résultats cliniques comprennent des ulcères cutanés chroniques, un dossier d'intelligence, des infections répétitives et une apparence faciale caractéristique. Otozomal indique une transition résessive et le diagnostic est sujet à la mesure de l'activité enzymatique ou des tests génétiques.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Prolidaz eksikliği, prolidaz enziminin yetersizliği sonucu iminodipeptitlerin metabolizmasında bozuklukla karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Kronik dermatit, zeka geriliği ve tekrarlayan enfeksiyonlarla seyreder.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
PEPD genindeki mutasyonlar nedeniyle prolidaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Symptômes & Signes
Kronik ülseratif dermatit, fotosensitivite, zeka geriliği, splenomegali, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, dismorfik yüz bulguları, osteoporoz, işitme kaybı.
📋 Méthodes de Diagnostic
Plazma veya eritrositlerde prolidaz enzim aktivitesinin ölçülmesi, idrarda iminodipeptitlerin artışı, genetik analiz ile PEPD gen mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Prolin ve hidroksiprolin içeren diyet kısıtlaması, D vitamini ve kalsiyum takviyesi, cilt bakımı, enfeksiyonların tedavisi.
⚠️ Complications
Kronik cilt ülserleri, sepsis, osteoporoz, kırıklar, işitme kaybı, nörolojik bozukluklar.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Prolidaz eksikliği ?
Prolidaz eksikliği; le déficit en prolidaz est une maladie métabolique génétique rare qui se produit en raison de l'échec de l'enzyme prolidasi. Cette enzyme agit dans la fragmentation des dippeptides contenant de la proline; accumule les iminodipeptides dans le sang et l'urine dans sa carence. Les résultats cliniques comprennent des ulcères cutanés chroniques, un dossier d'intelligence, des infections répétitives et une apparence faciale caractéristique. Otozomal indique une transition résessive et le diagnostic est sujet à la mesure de l'activité enzymatique ou des tests génétiques.
❓ Que signifie prolidase deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "prolidase deficiency" est Prolidaz eksikliği.
❓ À quel domaine médical Prolidaz eksikliği est-il lié ?
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