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PSAT deficiency — Definição
PSAT eksikliği / PSAT deficiency
A deficiência de PSAT é uma doença genética metabólica rara causada pela falha da enzima fósforo aminotransferase. Esta enzima desempenha um papel crítico no caminho da biossíntese fria e leva a sintomas graves, tais como deficiência desenvolvimento neurológico backness, microcefalia e convulsões. A doença mostra herança resessiva autozomal e pode reduzir os danos neurológicos ao tratamento de suplemento fresco com diagnóstico precoce.
Perguntas Frequentes
❓ O que é PSAT eksikliği?
PSAT eksikliği; a deficiência de PSAT é uma doença genética metabólica rara causada pela falha da enzima fósforo aminotransferase. Esta enzima desempenha um papel crítico no caminho da biossíntese fria e leva a sintomas graves, tais como deficiência desenvolvimento neurológico backness, microcefalia e convulsões. A doença mostra herança resessiva autozomal e pode reduzir os danos neurológicos ao tratamento de suplemento fresco com diagnóstico precoce.
❓ O que significa PSAT deficiency em turco?
O equivalente turco de "PSAT deficiency" é PSAT eksikliği.
❓ A que campo médico pertence PSAT eksikliği?
Este termo pertence à categoria Doenças.