📂 الأمراض
Pseudohyperaldosteronism type 2 — التعريف
Psödohipoaldosteronizm tip 2 / Pseudohyperaldosteronism type 2
إن نوع Psödohipoaldosteroneism نوع 2 مرض وراثي نادر يحدث في توابل الكلى نتيجة لمقاومة هرمون ألدوسترون. This condition is characterized by hypermelemia (high potassium level) and metabolic acidosis, but plasma aldosterone levels are normal or high. ويُعزى هذا المرض عادة إلى الطفرة في جينات WNK1 أو WNK4 ويمكن أن يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم مع الاحتفاظ بالملح. والاختلالات الكهروليتية هي في المقدمة.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Pseudohyperaldosteronism type 2, mineralokortikoid reseptörünün aşırı aktivasyonu ile karakterize, nadir görülen bir hipertansiyon ve hipokalemi sendromudur. Genellikle genetik mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
WNK1 veya WNK4 genlerindeki mutasyonlar, renal tübüllerde sodyum geri emilimini artırarak ve potasyum atılımını azaltarak duruma yol açar.
🩺 الأعراض والعلامات
Hipertansiyon, hipokalemi, metabolik alkaloz, kas güçsüzlüğü, yorgunluk, poliüri ve polidipsi.
📋 طرق التشخيص
Plazma renin aktivitesi düşük, aldosteron seviyesi normal veya düşük; yüksek kan basıncı ve düşük potasyum; genetik testlerle WNK1/WNK4 mutasyonlarının saptanması.
💊 خيارات العلاج
Düşük sodyumlu diyet, potasyum takviyesi, amilorid veya spironolakton gibi potasyum tutucu diüretikler; hipertansiyon kontrolü için ek antihipertansifler.
⚠️ المضاعفات
Kontrolsüz hipertansiyona bağlı kardiyovasküler hastalık, inme, böbrek hasarı; ciddi hipokalemiye bağlı kardiyak aritmiler.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Psödohipoaldosteronizm tip 2؟
Psödohipoaldosteronizm tip 2; إن نوع Psödohipoaldosteroneism نوع 2 مرض وراثي نادر يحدث في توابل الكلى نتيجة لمقاومة هرمون ألدوسترون. This condition is characterized by hypermelemia (high potassium level) and metabolic acidosis, but plasma aldosterone levels are normal or high. ويُعزى هذا المرض عادة إلى الطفرة في جينات WNK1 أو WNK4 ويمكن أن يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم مع الاحتفاظ بالملح. والاختلالات الكهروليتية هي في المقدمة.
❓ ما معنى Pseudohyperaldosteronism type 2 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Pseudohyperaldosteronism type 2" هو Psödohipoaldosteronizm tip 2.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Psödohipoaldosteronizm tip 2؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.