📂 Hastalıklar
Pirüvat kinaz eksikliği — Tanım
pyruvate kinase deficiency
Pirüvat kinaz enziminin yetersizliği sonucu eritrositlerde glikoliz yolunun bozulduğu, otozomal resesif geçişli bir hemolitik anemi türüdür. Enzim eksikliği nedeniyle ATP üretimi azalır ve kırmızı kan hücrelerinin ömrü kısalır. Klinikte hafiften ağır dereceye kadar değişen hemolitik anemi, sarılık ve splenomegali görülebilir. Tanı, eritrosit pirüvat kinaz aktivitesinin ölçülmesiyle konur.
Sık Sorulan Sorular
❓ Pirüvat kinaz eksikliği ne demek?
Pirüvat kinaz eksikliği; pirüvat kinaz enziminin yetersizliği sonucu eritrositlerde glikoliz yolunun bozulduğu, otozomal resesif geçişli bir hemolitik anemi türüdür. Enzim eksikliği nedeniyle ATP üretimi azalır ve kırmızı kan hücrelerinin ömrü kısalır. Klinikte hafiften ağır dereceye kadar değişen hemolitik anemi, sarılık ve splenomegali görülebilir. Tanı, eritrosit pirüvat kinaz aktivitesinin ölçülmesiyle konur.
❓ pyruvate kinase deficiency Türkçesi nedir?
"pyruvate kinase deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Pirüvat kinaz eksikliği'dir.
❓ Pirüvat kinaz eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.