📂 Болезни
rare genetic dystonia — Определение
nadir genetik distoni / rare genetic dystonia
Редкая генетическая дистония - это расстройство движения, характеризующееся непроизвольными сокращениями мышц, аномальными позами и повторяющимися движениями, обычно вызванными мутациями одного гена. Эта ситуация может проявляться у аутозомальных доминантных, аутозомальных резессивных или X-основанных отцов и часто возникает в детстве или в раннем взрослом возрасте. Клинические результаты включают очаговую, сегментарную или генеризованную дистонию, а некоторые формы связаны с нейродегенерацией. Диагноз подлежит генетическим тестам и клинической оценке, лечение в некоторых случаях содержит симптоматическое управление и глубокую стимуляцию мозга.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое nadir genetik distoni?
nadir genetik distoni; Редкая генетическая дистония - это расстройство движения, характеризующееся непроизвольными сокращениями мышц, аномальными позами и повторяющимися движениями, обычно вызванными мутациями одного гена. Эта ситуация может проявляться у аутозомальных доминантных, аутозомальных резессивных или X-основанных отцов и часто возникает в детстве или в раннем взрослом возрасте. Клинические результаты включают очаговую, сегментарную или генеризованную дистонию, а некоторые формы связаны с нейродегенерацией. Диагноз подлежит генетическим тестам и клинической оценке, лечение в некоторых случаях содержит симптоматическое управление и глубокую стимуляцию мозга.
❓ Что означает rare genetic dystonia по-турецки?
Турецкий эквивалент "rare genetic dystonia" — nadir genetik distoni.
❓ К какой области медицины относится nadir genetik distoni?
Этот термин относится к категории Болезни.