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Sanfilippo syndrome — Definition
Sanfilippo sendromu / Sanfilippo syndrome
Auch bekannt als Mukopolisakkaridosis Typ III, autozomal resessive ist eine lisozomale Speicherkrankheit. Es erscheint aufgrund eines Mangels von vier verschiedenen Enzymen, die eine Rolle bei der Aufschlüsselung von Hepatoransulfat spielen. Klinisch progressive neurologische Degeneration zeichnet sich durch Verhaltensstörungen, psychische Rückenlehne und milde körperliche Anomalien aus. Die Krankheit sagt oft während der Kindheit und verkürzt die Lebenserwartung deutlich.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Sanfilippo sendromu?
Sanfilippo sendromu; auch bekannt als Mukopolisakkaridosis Typ III, autozomal resessive ist eine lisozomale Speicherkrankheit. Es erscheint aufgrund eines Mangels von vier verschiedenen Enzymen, die eine Rolle bei der Aufschlüsselung von Hepatoransulfat spielen. Klinisch progressive neurologische Degeneration zeichnet sich durch Verhaltensstörungen, psychische Rückenlehne und milde körperliche Anomalien aus. Die Krankheit sagt oft während der Kindheit und verkürzt die Lebenserwartung deutlich.
❓ Was ist Sanfilippo syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Sanfilippo syndrome" ist Sanfilippo sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Sanfilippo sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.