📂 الأمراض
sarcosinemia — التعريف
Sarkozinemi / sarcosinemia
(ساركوزينمي) هو مرض أدبي نادر يتميز بتراكم حمض الأمينو الذي يُدعى (ساركوتين) في الجسم ونظراً لنقص إنزيم الـ(ساركوتين) المناعي لا يمكن تقطيعه عادةً ويصل إلى مستويات عالية في الدم والبول. وكثيراً ما تكون الأعراض المتفشية والعصبية طفيفة في بعض المرضى يمكن أن ينظر إليها في تخلف النمو أو نمو الكبد. It is prescribed with diagnostic, blood and urine amino acid analysis and is recommended to restrict the intake of sarcose with low protein diet in the treatment.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Sarkozinemi, sarkozin (N-metilglisin) birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Sarkozin dehidrogenaz enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Sarkozin dehidrogenaz (SARDH) genindeki mutasyonlar nedeniyle enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 الأعراض والعلامات
Genellikle asemptomatik seyreder; bazı vakalarda gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik, kas güçsüzlüğü, nöbetler ve davranış sorunları görülebilir.
📋 طرق التشخيص
Plazma ve idrarda sarkozin düzeylerinin yüksek bulunması; genetik testlerle SARDH gen mutasyonlarının saptanması.
💊 خيارات العلاج
Spesifik bir tedavisi yoktur; düşük proteinli diyet, metionin kısıtlaması ve bazı vakalarda folat takviyesi önerilebilir.
⚠️ المضاعفات
Nörolojik gelişim bozuklukları, öğrenme güçlükleri, nadiren ilerleyici nörolojik hasar.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Sarkozinemi؟
Sarkozinemi; (ساركوزينمي) هو مرض أدبي نادر يتميز بتراكم حمض الأمينو الذي يُدعى (ساركوتين) في الجسم ونظراً لنقص إنزيم الـ(ساركوتين) المناعي لا يمكن تقطيعه عادةً ويصل إلى مستويات عالية في الدم والبول. وكثيراً ما تكون الأعراض المتفشية والعصبية طفيفة في بعض المرضى يمكن أن ينظر إليها في تخلف النمو أو نمو الكبد. It is prescribed with diagnostic, blood and urine amino acid analysis and is recommended to restrict the intake of sarcose with low protein diet in the treatment.
❓ ما معنى sarcosinemia بالتركية؟
المعادل التركي لـ "sarcosinemia" هو Sarkozinemi.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Sarkozinemi؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.