📂 Болезни
Schimke immuno-osseous dysplasia — Определение
Schimke immüno-osseöz displazi / Schimke immuno-osseous dysplasia
Шимке – редкое многосистемное заболевание, которое проявляет иммуно-острую дисплазию, аутосомно-резессивный переход. Он в основном характеризуется недостаточностью иммунной системы (иммунная недостаточность), аномалиями скелетной системы (короткий размер, спондилоэпифизиальная дисплазия) и заболеваниями почек (нефротический синдром, очаговый сегментарный гломерулосклероз). Дополнительные результаты также можно увидеть у пациентов, таких как тонкие волосы, гиперпигментация и атеросклероз. Мутации в SMARCAL1 являются основной причиной этого расстройства.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Schimke immüno-osseöz displazi?
Schimke immüno-osseöz displazi; Шимке – редкое многосистемное заболевание, которое проявляет иммуно-острую дисплазию, аутосомно-резессивный переход. Он в основном характеризуется недостаточностью иммунной системы (иммунная недостаточность), аномалиями скелетной системы (короткий размер, спондилоэпифизиальная дисплазия) и заболеваниями почек (нефротический синдром, очаговый сегментарный гломерулосклероз). Дополнительные результаты также можно увидеть у пациентов, таких как тонкие волосы, гиперпигментация и атеросклероз. Мутации в SMARCAL1 являются основной причиной этого расстройства.
❓ Что означает Schimke immuno-osseous dysplasia по-турецки?
Турецкий эквивалент "Schimke immuno-osseous dysplasia" — Schimke immüno-osseöz displazi.
❓ К какой области медицины относится Schimke immüno-osseöz displazi?
Этот термин относится к категории Болезни.