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Schmid metaphyseal chondrodysplasia — Definición
Schmid metafizyel kondrodisplazisi / Schmid metaphyseal chondrodysplasia
La kondrodisplasia metafiziel es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo normal del tejido cartílago. La enfermedad se caracteriza por la óseaización anormal en las áreas de metafísica, especialmente en los extremos de los huesos largos. Clínicamente, la violencia leve a mediana, comenzando en la infancia, ocurre con hallazgos como la falta, la curvatura y el trastorno de caminar en las piernas. Esta situación que muestra la herencia dominante autozomal es causada por mutaciones en el gen COL10A1, y generalmente monitorea una navegación benigna.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Schmid metafizyel kondrodisplazisi?
Schmid metafizyel kondrodisplazisi; la kondrodisplasia metafiziel es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo normal del tejido cartílago. La enfermedad se caracteriza por la óseaización anormal en las áreas de metafísica, especialmente en los extremos de los huesos largos. Clínicamente, la violencia leve a mediana, comenzando en la infancia, ocurre con hallazgos como la falta, la curvatura y el trastorno de caminar en las piernas. Esta situación que muestra la herencia dominante autozomal es causada por mutaciones en el gen COL10A1, y generalmente monitorea una navegación benigna.
❓ ¿Qué significa Schmid metaphyseal chondrodysplasia en turco?
El equivalente turco de "Schmid metaphyseal chondrodysplasia" es Schmid metafizyel kondrodisplazisi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Schmid metafizyel kondrodisplazisi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.