📂 الأمراض
sepiapterin reductase deficiency — التعريف
Sepiapterin redüktaz eksikliği / sepiapterin reductase deficiency
The deficiency of sepiapterin reductase is a rare genetic disease that occurs as a result of the presence of sepiapterin reductase enzyme, which plays a role in the synthesis of tetrahydrobiopterin (BH4). This leads neurological symptoms by disrupting the production of neurotransmitters such as dopamine and serotonin. وتشمل النتائج السريرية التأخير الإنمائي، والديستوني، والنفاق، والاختلال الذاتي، والاضطرابات في الحركة. BH4, L-DOPA and 5-hydroxytriptofan supplements are used in treatment.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Sepiapterin redüktaz eksikliği؟
Sepiapterin redüktaz eksikliği; the deficiency of sepiapterin reductase is a rare genetic disease that occurs as a result of the presence of sepiapterin reductase enzyme, which plays a role in the synthesis of tetrahydrobiopterin (BH4). This leads neurological symptoms by disrupting the production of neurotransmitters such as dopamine and serotonin. وتشمل النتائج السريرية التأخير الإنمائي، والديستوني، والنفاق، والاختلال الذاتي، والاضطرابات في الحركة. BH4, L-DOPA and 5-hydroxytriptofan supplements are used in treatment.
❓ ما معنى sepiapterin reductase deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "sepiapterin reductase deficiency" هو Sepiapterin redüktaz eksikliği.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Sepiapterin redüktaz eksikliği؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.