📂 Hastalıklar
CTPS1 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik — Tanım
severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
CTPS1 genindeki mutasyonlar sonucu sitidin trifosfat sentaz 1 enziminin yetersizliğiyle ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir immün yetmezlik hastalığıdır. Hastalık, T ve B lenfositlerinin normal gelişimini ve işlevini engelleyerek ciddi enfeksiyonlara yatkınlık yaratır. Klinik bulgular arasında tekrarlayan fırsatçı enfeksiyonlar, kronik ishal ve büyüme geriliği yer alır. Erken tanı ve kemik iliği nakli tedavide hayati öneme sahiptir.
Sık Sorulan Sorular
❓ CTPS1 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik ne demek?
CTPS1 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik; cTPS1 genindeki mutasyonlar sonucu sitidin trifosfat sentaz 1 enziminin yetersizliğiyle ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir immün yetmezlik hastalığıdır. Hastalık, T ve B lenfositlerinin normal gelişimini ve işlevini engelleyerek ciddi enfeksiyonlara yatkınlık yaratır. Klinik bulgular arasında tekrarlayan fırsatçı enfeksiyonlar, kronik ishal ve büyüme geriliği yer alır. Erken tanı ve kemik iliği nakli tedavide hayati öneme sahiptir.
❓ severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency Türkçesi nedir?
"severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı CTPS1 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik'dir.
❓ CTPS1 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.