📂 الأمراض
severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency — التعريف
CTPS1 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik / severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
The result of mutations in the CTPS1 gene is an autozomal resmunodeficiency transitional immunodeficiency disease, which occurs in the absence of cytoidine triphosphate centase 1 enzyme. The disease creates predisposition to severe infections by blocking the normal development and function of T and B lymphocytes. وتشمل النتائج السريرية حالات التكرار في الفرص، والإسهال المزمن، وتخلف النمو. إن التشخيص المبكر وزرع نخاع العظام أمر حيوي في العلاج.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو CTPS1 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik؟
CTPS1 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik; the result of mutations in the CTPS1 gene is an autozomal resmunodeficiency transitional immunodeficiency disease, which occurs in the absence of cytoidine triphosphate centase 1 enzyme. The disease creates predisposition to severe infections by blocking the normal development and function of T and B lymphocytes. وتشمل النتائج السريرية حالات التكرار في الفرص، والإسهال المزمن، وتخلف النمو. إن التشخيص المبكر وزرع نخاع العظام أمر حيوي في العلاج.
❓ ما معنى severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency" هو CTPS1 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ CTPS1 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.