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severe congenital neutropenia — Definição
Ağır konjenital nötropeni / severe congenital neutropenia
Neutropenia congênita pesada é uma doença rara caracterizada por grave redução devido a uma desordem congênita da produção de medula óssea. Geralmente autozomal indica herança dominante ou resessiva e é frequentemente associado com mutações no gene ELANE. Os doentes tornam- se propensos a infecções bacterianas recorrentes e potencialmente fatais desde o primeiro mês de vida. O uso de fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF) no tratamento é padrão, o transplante de células estaminais hematopoiéticas é considerado em casos não responsáveis.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Severe congenital neutropenia (SCN), kemik iliğinde nötrofil üretiminin durması sonucu ortaya çıkan, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle otozomal dominant veya resesif geçiş gösterir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genetik mutasyonlar (ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3, CSF3R genlerinde) nötrofil olgunlaşmasını bozar. Çoğu vaka ELANE gen mutasyonuna bağlıdır.
🩺 Sintomas e Sinais
Tekrarlayan ciddi bakteriyel enfeksiyonlar (apse, pnömoni, selülit), ateş, ağız ülserleri, diş eti iltihabı, otitis media.
📋 Métodos de Diagnóstico
Tam kan sayımında mutlak nötrofil sayısının <500/μL olması, kemik iliği biyopsisinde promiyelosit aşamasında durma, genetik testler.
💊 Opções de Tratamento
Rekombinant insan granülosit koloni uyarıcı faktör (G-CSF) tedavisi; dirençli vakalarda hematopoietik kök hücre nakli.
⚠️ Complicações
Miyelodisplastik sendrom veya akut miyeloid lösemiye dönüşüm riski (%10-20), kronik enfeksiyonlara bağlı organ hasarı.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Ağır konjenital nötropeni?
Ağır konjenital nötropeni; neutropenia congênita pesada é uma doença rara caracterizada por grave redução devido a uma desordem congênita da produção de medula óssea. Geralmente autozomal indica herança dominante ou resessiva e é frequentemente associado com mutações no gene ELANE. Os doentes tornam- se propensos a infecções bacterianas recorrentes e potencialmente fatais desde o primeiro mês de vida. O uso de fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF) no tratamento é padrão, o transplante de células estaminais hematopoiéticas é considerado em casos não responsáveis.
❓ O que significa severe congenital neutropenia em turco?
O equivalente turco de "severe congenital neutropenia" é Ağır konjenital nötropeni.
❓ A que campo médico pertence Ağır konjenital nötropeni?
Este termo pertence à categoria Doenças.