📂 الأمراض
severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy — التعريف
Lipodistrofi ile seyreden şiddetli nörodejeneratif sendrom / severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy
وهذه المتلازمة هي اضطراب وراثي نادر يتسم بالتوزيع غير الطبيعي أو فقدان الأنسجة الدهونية في الجسم (المصفوف اليدوي). ويبدأ هذا المرض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة ويظهر أعراضاً مثل الحركة والتوازن والخطاب والتشويه في وظائف المحركات، وإعادة التأهيل العقلي والمضبوطات. ويمكن أن يتسبب الليبوديستروفي في مشاكل الأيضية (تدعيم المقاومة، وتصلب الجلد) عن طريق التخفيض الواضح للأنسجة الدهونية الخفيفة أو التكديس غير الطبيعي. وغالباً ما تكون هذه المتلازمة ناجمة عن الطفرات الجينية التي تظهر ميراثاً مميتاً، وتركز على إدارة الأعراض، وليس معالجة محددة.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Lipodistrofi ile seyreden şiddetli nörodejeneratif sendrom؟
Lipodistrofi ile seyreden şiddetli nörodejeneratif sendrom; وهذه المتلازمة هي اضطراب وراثي نادر يتسم بالتوزيع غير الطبيعي أو فقدان الأنسجة الدهونية في الجسم (المصفوف اليدوي). ويبدأ هذا المرض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة ويظهر أعراضاً مثل الحركة والتوازن والخطاب والتشويه في وظائف المحركات، وإعادة التأهيل العقلي والمضبوطات. ويمكن أن يتسبب الليبوديستروفي في مشاكل الأيضية (تدعيم المقاومة، وتصلب الجلد) عن طريق التخفيض الواضح للأنسجة الدهونية الخفيفة أو التكديس غير الطبيعي. وغالباً ما تكون هذه المتلازمة ناجمة عن الطفرات الجينية التي تظهر ميراثاً مميتاً، وتركز على إدارة الأعراض، وليس معالجة محددة.
❓ ما معنى severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy بالتركية؟
المعادل التركي لـ "severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy" هو Lipodistrofi ile seyreden şiddetli nörodejeneratif sendrom.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Lipodistrofi ile seyreden şiddetli nörodejeneratif sendrom؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.