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Sheldon-Hall syndrome — Definición
Sheldon-Hall sendromu / Sheldon-Hall syndrome
El síndrome de Sheldon-Hall es una enfermedad genética rara caracterizada por la dureza, anomalías de pies manos innatas y articulaciones. Este síndrome también se conoce como artrogriposis disstal tipo 2A y es causado por mutaciones en el gen MYH3. En pacientes, típicamente acampados (conclusión de la reflexión en los dedos), medio paladar, tamaño corto y porcentaje de propiedades dismorfológicas se observan. El tratamiento es sintomático y puede contener terapia física e intervenciones quirúrgicas.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Sheldon-Hall sendromu?
Sheldon-Hall sendromu; el síndrome de Sheldon-Hall es una enfermedad genética rara caracterizada por la dureza, anomalías de pies manos innatas y articulaciones. Este síndrome también se conoce como artrogriposis disstal tipo 2A y es causado por mutaciones en el gen MYH3. En pacientes, típicamente acampados (conclusión de la reflexión en los dedos), medio paladar, tamaño corto y porcentaje de propiedades dismorfológicas se observan. El tratamiento es sintomático y puede contener terapia física e intervenciones quirúrgicas.
❓ ¿Qué significa Sheldon-Hall syndrome en turco?
El equivalente turco de "Sheldon-Hall syndrome" es Sheldon-Hall sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Sheldon-Hall sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.