📂 Hastalıklar
GHSR eksikliğine bağlı kısa boy — Tanım
short stature due to GHSR deficiency
GHSR (büyüme hormonu salgılatıcı hormon reseptörü) genindeki mutasyonlar nedeniyle büyüme hormonu salınımının bozulması sonucu ortaya çıkan, boy kısalığı ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu durum, büyüme hormonu eksikliğine benzer şekilde, çocukluk çağında büyüme geriliğine ve erişkin dönemde normalden belirgin derecede kısa boya yol açar. Tanı, klinik değerlendirme, büyüme hormonu uyarı testleri ve genetik analiz ile konulur. Tedavide rekombinant büyüme hormonu replasmanı kullanılabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ GHSR eksikliğine bağlı kısa boy ne demek?
GHSR eksikliğine bağlı kısa boy; gHSR (büyüme hormonu salgılatıcı hormon reseptörü) genindeki mutasyonlar nedeniyle büyüme hormonu salınımının bozulması sonucu ortaya çıkan, boy kısalığı ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu durum, büyüme hormonu eksikliğine benzer şekilde, çocukluk çağında büyüme geriliğine ve erişkin dönemde normalden belirgin derecede kısa boya yol açar. Tanı, klinik değerlendirme, büyüme hormonu uyarı testleri ve genetik analiz ile konulur. Tedavide rekombinant büyüme hormonu replasmanı kullanılabilir.
❓ short stature due to GHSR deficiency Türkçesi nedir?
"short stature due to GHSR deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı GHSR eksikliğine bağlı kısa boy'dir.
❓ GHSR eksikliğine bağlı kısa boy hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.