📂 Hastalıklar
Kısa boy-tırnak displazisi-yüz dismorfisi-hipotrikoz sendromu — Tanım
short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome
Nadir görülen genetik bir hastalık olup, doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği sonucu kısa boy ile karakterizedir. Tırnaklarda şekil bozukluğu (displazi), belirgin yüz anormallikleri (dismorfi) ve seyrek saç, kaş, kirpik gibi kıl yetersizliği (hipotrikoz) temel bulgulardır. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle zeka geriliği eşlik etmez.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kısa boy-tırnak displazisi-yüz dismorfisi-hipotrikoz sendromu ne demek?
Kısa boy-tırnak displazisi-yüz dismorfisi-hipotrikoz sendromu; nadir görülen genetik bir hastalık olup, doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği sonucu kısa boy ile karakterizedir. Tırnaklarda şekil bozukluğu (displazi), belirgin yüz anormallikleri (dismorfi) ve seyrek saç, kaş, kirpik gibi kıl yetersizliği (hipotrikoz) temel bulgulardır. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle zeka geriliği eşlik etmez.
❓ short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome Türkçesi nedir?
"short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Kısa boy-tırnak displazisi-yüz dismorfisi-hipotrikoz sendromu'dir.
❓ Kısa boy-tırnak displazisi-yüz dismorfisi-hipotrikoz sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.