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short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay; SRMMD — Définition
Kısa boy, rizomelik, mikrosefali, mikrognati ve gelişimsel gecikme ile birlikte; SRMMD / short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay; SRMMD
Le SRMMD est une maladie génétique rare avec une transition résessive autozomique. Parmi les propriétés de base, la rizomélique (shortness des os près de l'ébauche) est de petite taille, microcéphale (petit cercle de la tête), micrognati (petite mâchoire) et retard prononcé du développement. La maladie est caractérisée par une dysplasie de la peau et des troubles neurocommunicationnels et est souvent reconnue au début de la vie.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Kısa boy, rizomelik, mikrosefali, mikrognati ve gelişimsel gecikme ile birlikte; SRMMD ?
Kısa boy, rizomelik, mikrosefali, mikrognati ve gelişimsel gecikme ile birlikte; SRMMD; le SRMMD est une maladie génétique rare avec une transition résessive autozomique. Parmi les propriétés de base, la rizomélique (shortness des os près de l'ébauche) est de petite taille, microcéphale (petit cercle de la tête), micrognati (petite mâchoire) et retard prononcé du développement. La maladie est caractérisée par une dysplasie de la peau et des troubles neurocommunicationnels et est souvent reconnue au début de la vie.
❓ Que signifie short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay; SRMMD en turc ?
L'équivalent turc de "short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay; SRMMD" est Kısa boy, rizomelik, mikrosefali, mikrognati ve gelişimsel gecikme ile birlikte; SRMMD.
❓ À quel domaine médical Kısa boy, rizomelik, mikrosefali, mikrognati ve gelişimsel gecikme ile birlikte; SRMMD est-il lié ?
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