📂 Болезни
Shwachman-Diamond syndrome — Определение
Şvahman-Diamond sendromu / Shwachman-Diamond syndrome
Синдром Чивамана-Даймонда — редкое генетическое заболевание, характеризующееся отказом костного мозга, экзокулярной дисфункцией поджелудочной железы и аномалиями скелета. Этот синдром, показывающий аутозомальный резисиф, вызван мутациями в гене SBDS. Среди клинических результатов, рецидивирующих инфекций, связанных с нейтропенией, результатом отсутствия фермента поджелудочной железы является стеатор и задержка роста. Диагноз, клинические свойства и генетические тесты применяются; поддерживающий уход, замена фермента поджелудочной железы и трансплантация костного мозга при лечении.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Şvahman-Diamond sendromu?
Şvahman-Diamond sendromu; Синдром Чивамана-Даймонда — редкое генетическое заболевание, характеризующееся отказом костного мозга, экзокулярной дисфункцией поджелудочной железы и аномалиями скелета. Этот синдром, показывающий аутозомальный резисиф, вызван мутациями в гене SBDS. Среди клинических результатов, рецидивирующих инфекций, связанных с нейтропенией, результатом отсутствия фермента поджелудочной железы является стеатор и задержка роста. Диагноз, клинические свойства и генетические тесты применяются; поддерживающий уход, замена фермента поджелудочной железы и трансплантация костного мозга при лечении.
❓ Что означает Shwachman-Diamond syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Shwachman-Diamond syndrome" — Şvahman-Diamond sendromu.
❓ К какой области медицины относится Şvahman-Diamond sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.