📂 Болезни
Sifrim-Hitz-Weiss syndrome — Определение
Sifrim-Hitz-Weiss sendromu / Sifrim-Hitz-Weiss syndrome
Синдром Сифрим-Хитц-Вайса является редким генетическим заболеванием и характерно проявляется скелетными аномалиями, спинкой роста и психической недостаточностью. Болезнь вызвана мутациями в гене CHD3 и проявляет аутосомно-доминантное наследование. Клинические результаты включают короткие размеры, микроцефалию, нарушения формы в руках и ногах. Диагностика подтверждается генетическими тестами и требует междисциплинарного подхода к лечению симптомов.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Sifrim-Hitz-Weiss sendromu?
Sifrim-Hitz-Weiss sendromu; Синдром Сифрим-Хитц-Вайса является редким генетическим заболеванием и характерно проявляется скелетными аномалиями, спинкой роста и психической недостаточностью. Болезнь вызвана мутациями в гене CHD3 и проявляет аутосомно-доминантное наследование. Клинические результаты включают короткие размеры, микроцефалию, нарушения формы в руках и ногах. Диагностика подтверждается генетическими тестами и требует междисциплинарного подхода к лечению симптомов.
❓ Что означает Sifrim-Hitz-Weiss syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Sifrim-Hitz-Weiss syndrome" — Sifrim-Hitz-Weiss sendromu.
❓ К какой области медицины относится Sifrim-Hitz-Weiss sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.