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Sjogren-Larsson syndrome — Definición
Sjögren-Larsson sendromu / Sjogren-Larsson syndrome
Raramente visto, el autozomal es una enfermedad genética con transición resesiva. Clínicamente caracterizada por iktiyozis (sequedad de piel como la espuma), paraplegia espástica ( dureza muscular y debilidad en las piernas) y triple de insuficiencia mental. El resultado de mutación en el gen ALDH3A2 consiste en desorden en el metabolismo de ácidos grasos. La enfermedad combina daño neurológico y requiere atención multidisciplinaria que dura toda la vida.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Sjögren-Larsson sendromu?
Sjögren-Larsson sendromu; raramente visto, el autozomal es una enfermedad genética con transición resesiva. Clínicamente caracterizada por iktiyozis (sequedad de piel como la espuma), paraplegia espástica ( dureza muscular y debilidad en las piernas) y triple de insuficiencia mental. El resultado de mutación en el gen ALDH3A2 consiste en desorden en el metabolismo de ácidos grasos. La enfermedad combina daño neurológico y requiere atención multidisciplinaria que dura toda la vida.
❓ ¿Qué significa Sjogren-Larsson syndrome en turco?
El equivalente turco de "Sjogren-Larsson syndrome" es Sjögren-Larsson sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Sjögren-Larsson sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.