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Sotos syndrome — Definición
Sotos sendromu / Sotos syndrome
El síndrome de Sotos es una enfermedad genética rara con crecimiento excesivo, apariencia facial característica y dificultades de aprendizaje. Esta situación surge como resultado de mutaciones o detectores en el gen NSD1 y muestra la herencia dominante autosómica. Se observa un crecimiento rápido en pacientes antes y después del parto, macrocefalia (gran cabeza), pronunciada frente, hipertelorismo (ojos intermitentes) y zafiros palpebrales de pendiente baja. Además, a menudo acompañan retrasos en el desarrollo del motor y del habla, insuficiencia mental y problemas de comportamiento.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Sotos sendromu?
Sotos sendromu; el síndrome de Sotos es una enfermedad genética rara con crecimiento excesivo, apariencia facial característica y dificultades de aprendizaje. Esta situación surge como resultado de mutaciones o detectores en el gen NSD1 y muestra la herencia dominante autosómica. Se observa un crecimiento rápido en pacientes antes y después del parto, macrocefalia (gran cabeza), pronunciada frente, hipertelorismo (ojos intermitentes) y zafiros palpebrales de pendiente baja. Además, a menudo acompañan retrasos en el desarrollo del motor y del habla, insuficiencia mental y problemas de comportamiento.
❓ ¿Qué significa Sotos syndrome en turco?
El equivalente turco de "Sotos syndrome" es Sotos sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Sotos sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.