📂 Enfermedades
spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy — Definición
Progresif miyoklonik epilepsi ile birlikte spinal müsküler atrofi / spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy
La atrofia espinal con epilepsia mioclonica progresiva es una enfermedad genética rara caracterizada por debilidad muscular y derretimiento, como resultado de la degeneración de células de cuerno frontales. La enfermedad también está acompañada de convulsiones mioclonicas progresivas y generalmente comienza durante la infancia o la pubertad. Esta situación, también conocida como SMA-PME, es causada por mutaciones en el gen ASAH1 e indica la herencia autozomal resesif. El cuadro clínico se manifiesta con convulsiones conectadas tanto a la enfermedad de la neurona motora como a la actividad epiléptica.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Spinal müsküler atrofi ile ilerleyici miyoklonik epilepsi (SMA-PME), hem spinal motor nöron dejenerasyonu hem de miyoklonik nöbetlerle karakterize nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Hastalık, ASAH1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, seramidaz enzimini kodlar ve mutasyonlar seramid birikimine yol açar. Otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Síntomas y Signos
Proksimal kas güçsüzlüğü, kas erimesi, miyoklonik nöbetler, ilerleyici epilepsi, ataksi, konuşma güçlüğü ve yutma problemleri. Zamanla solunum kasları etkilenebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi, manyetik rezonans görüntüleme (MRI), elektroensefalografi (EEG) ve genetik testler (ASAH1 gen mutasyon analizi) ile konur.
💊 Opciones de Tratamiento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: antiepileptik ilaçlar (miyoklonus ve nöbetler için), fizik tedavi, solunum desteği, beslenme desteği ve palyatif bakım. Deneysel tedaviler araştırılmaktadır.
⚠️ Complicaciones
Solunum yetmezliği, aspirasyon pnömonisi, yutma güçlüğüne bağlı malnütrisyon, sık düşmeler ve yaralanmalar, epileptik status, kardiyak sorunlar.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Progresif miyoklonik epilepsi ile birlikte spinal müsküler atrofi?
Progresif miyoklonik epilepsi ile birlikte spinal müsküler atrofi; la atrofia espinal con epilepsia mioclonica progresiva es una enfermedad genética rara caracterizada por debilidad muscular y derretimiento, como resultado de la degeneración de células de cuerno frontales. La enfermedad también está acompañada de convulsiones mioclonicas progresivas y generalmente comienza durante la infancia o la pubertad. Esta situación, también conocida como SMA-PME, es causada por mutaciones en el gen ASAH1 e indica la herencia autozomal resesif. El cuadro clínico se manifiesta con convulsiones conectadas tanto a la enfermedad de la neurona motora como a la actividad epiléptica.
❓ ¿Qué significa spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy en turco?
El equivalente turco de "spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy" es Progresif miyoklonik epilepsi ile birlikte spinal müsküler atrofi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Progresif miyoklonik epilepsi ile birlikte spinal müsküler atrofi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.