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spinocerebellar ataxia type 15/16 — Definição
Spinocerebellar ataksi tip 15/16 / spinocerebellar ataxia type 15/16
Os espinocerebels são uma doença neurodegenerativa rara com transição autozomal dominante, resultante de mutações no tipo aaxial 15/16, gene ITPR1. Equilíbrio e distúrbio de coordenação clinicamente progressivos (ataxis), força de fala (dizartri) e movimentos oculares são caracterizados por anormalidades. A doença geralmente começa no período adulto e corre lentamente, distúrbio cognitivo leve também pode ser visto em alguns pacientes. Os achados clínicos diagnósticos estão sujeitos à história familiar e testes genéticos; abordagens de suporte são aplicadas para ser um tratamento específico e aliviar sintomas.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Spinocerebellar ataksi tip 15/16?
Spinocerebellar ataksi tip 15/16; os espinocerebels são uma doença neurodegenerativa rara com transição autozomal dominante, resultante de mutações no tipo aaxial 15/16, gene ITPR1. Equilíbrio e distúrbio de coordenação clinicamente progressivos (ataxis), força de fala (dizartri) e movimentos oculares são caracterizados por anormalidades. A doença geralmente começa no período adulto e corre lentamente, distúrbio cognitivo leve também pode ser visto em alguns pacientes. Os achados clínicos diagnósticos estão sujeitos à história familiar e testes genéticos; abordagens de suporte são aplicadas para ser um tratamento específico e aliviar sintomas.
❓ O que significa spinocerebellar ataxia type 15/16 em turco?
O equivalente turco de "spinocerebellar ataxia type 15/16" é Spinocerebellar ataksi tip 15/16.
❓ A que campo médico pertence Spinocerebellar ataksi tip 15/16?
Este termo pertence à categoria Doenças.