📂 Hastalıklar
Yarık el-ayak malformasyonu tip 4 — Tanım
split hand-foot malformation 4
Yarık el-ayak malformasyonu tip 4, el ve ayak parmaklarının ortasında derin bir yarık veya eksiklik ile karakterize, nadir görülen bir konjenital anomalidir. Bu durum, genellikle el ve ayak kemiklerinin anormal gelişimi sonucu ortaya çıkar ve sıklıkla TP63 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Klinik olarak, etkilenen bireylerde el ve ayaklarda yarık, parmak kaybı veya birleşmesi gibi bulgular görülür. Bu malformasyon, otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve diğer sistemik anomalilerle birlikte olabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Yarık el-ayak malformasyonu tip 4 ne demek?
Yarık el-ayak malformasyonu tip 4; yarık el-ayak malformasyonu tip 4, el ve ayak parmaklarının ortasında derin bir yarık veya eksiklik ile karakterize, nadir görülen bir konjenital anomalidir. Bu durum, genellikle el ve ayak kemiklerinin anormal gelişimi sonucu ortaya çıkar ve sıklıkla TP63 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Klinik olarak, etkilenen bireylerde el ve ayaklarda yarık, parmak kaybı veya birleşmesi gibi bulgular görülür. Bu malformasyon, otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve diğer sistemik anomalilerle birlikte olabilir.
❓ split hand-foot malformation 4 Türkçesi nedir?
"split hand-foot malformation 4" kelimesinin Türkçe karşılığı Yarık el-ayak malformasyonu tip 4'dir.
❓ Yarık el-ayak malformasyonu tip 4 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.