📂 Doenças
spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type — Definição
Spondiloepimetafizyel displazi, agrekan tipi / spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
kifosis). Se verifican hallazgos radiológicos diagnósticos y pruebas genéticas.'
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Spondyloepimetaphyseal displazi, aggrekan tipi (SEMD, aggrekan tipi), ACAN genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, iskelet displazisi ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Hastalık, omurga, epifizler ve metafizlerde anormalliklerle seyreder.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Otozomal dominant kalıtım gösterir. ACAN genindeki (aggrekan proteoglikanını kodlayan) mutasyonlar, kıkırdak ve kemik gelişimini bozar.
🩺 Sintomas e Sinais
Kısa boy, gövde kısalığı, omurga eğrilikleri (skolyoz, kifoz), eklem ağrıları ve sertliği, erken osteoartrit, yüz dismorfizmi (düz yüz, hipertelorizm), diş anomalileri.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, radyografik bulgular (platyspondyly, metafizyel ve epifizyel displazi), genetik test (ACAN gen mutasyon analizi).
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: fizik tedavi, ağrı yönetimi, ortopedik cerrahi (skolyoz düzeltme, eklem protezi), büyüme hormonu tedavisi (sınırlı etki).
⚠️ Complicações
Erken başlangıçlı osteoartrit, spinal stenoz, solunum kısıtlılığı (ciddi göğüs deformitelerinde), işitme kaybı.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Spondiloepimetafizyel displazi, agrekan tipi?
Spondiloepimetafizyel displazi, agrekan tipi; kifosis). Se verifican hallazgos radiológicos diagnósticos y pruebas genéticas.'
❓ O que significa spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type em turco?
O equivalente turco de "spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type" é Spondiloepimetafizyel displazi, agrekan tipi.
❓ A que campo médico pertence Spondiloepimetafizyel displazi, agrekan tipi?
Este termo pertence à categoria Doenças.