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spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type — Definición
Missouri tipi spondiloepimetafizyel displazi / spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type
La displasia espondililoepimetafizyel de tipo Missouri es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo del hueso y el cartílago. Esta situación conduce a anomalías en las médulas espinal (spondilo), las partes del extremo de los huesos largos (epifiz) y las placas de crecimiento. Caracterizada clínicamente por tamaño corto, dolores articulares, movilidad y deformidades esqueleto. La enfermedad muestra la herencia dominante autozomal y es causada por mutaciones en el gen TRPV4.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Missouri tipi spondiloepimetafizyel displazi?
Missouri tipi spondiloepimetafizyel displazi; la displasia espondililoepimetafizyel de tipo Missouri es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo del hueso y el cartílago. Esta situación conduce a anomalías en las médulas espinal (spondilo), las partes del extremo de los huesos largos (epifiz) y las placas de crecimiento. Caracterizada clínicamente por tamaño corto, dolores articulares, movilidad y deformidades esqueleto. La enfermedad muestra la herencia dominante autozomal y es causada por mutaciones en el gen TRPV4.
❓ ¿Qué significa spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type en turco?
El equivalente turco de "spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type" es Missouri tipi spondiloepimetafizyel displazi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Missouri tipi spondiloepimetafizyel displazi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.