📂 Doenças
spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations — Definição
çoklu çıkıklı spondiloepimetafizyel displazi / spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations
Esta doença é um tipo de displasia genética que afeta várias zonas do sistema esqueleto, incluindo as partes da ponta da coluna (spondilo), ossos longos (epifiz) e placas de crescimento (methafiz). A característica mais pronunciada é frequentemente repetitiva em articulações como quadril, joelho e ombro. Os achados clínicos incluem tamanho curto, curvas da coluna (skolyoz) e mobilidade articular. Esta doença rara, mostrando herança de resesif autozomal, muitas vezes torna-se aparente desde o nascimento.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations (SEMD-MD), iskelet displazisi grubundan nadir bir genetik bozukluktur. Omurga (spondylo), uzun kemiklerin uç kısımları (epimetaphyseal) ve eklemlerde çoklu çıkıklarla karakterizedir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genellikle otozomal resesif kalıtım gösterir. En sık B3GALT6, CHST3, SLC26A2 gibi genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, kıkırdak ve bağ dokusu gelişiminde rol oynayan proteinlerin sentezini etkiler.
🩺 Sintomas e Sinais
Doğumda veya erken çocuklukta belirginleşir. Kısa boy, omurga eğrilikleri (skolyoz, kifoz), kalça, diz ve dirsek gibi eklemlerde çoklu çıkıklar, eklem sertliği veya aşırı hareketlilik, yüz dismorfizmi (basık burun köprüsü, geniş alın), el ve ayak anomalileri (kısa parmaklar, çomak parmak) görülür.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene, radyolojik görüntüleme (düz grafilerde vertebra düzleşmesi, epifiz ve metafiz düzensizlikleri, eklem çıkıkları) ve genetik testler (ilgili genlerin dizilenmesi) ile konur.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik ve destekleyicidir. Ortopedik cerrahi (eklem redüksiyonu, düzeltme osteotomileri), fizik tedavi, ağrı yönetimi ve büyüme hormonu tedavisi (kısmi etkili) uygulanabilir. Multidisipliner yaklaşım (ortopedi, fizyoterapi, genetik danışmanlık) önerilir.
⚠️ Complicações
İlerleyici eklem deformiteleri, erken osteoartrit, solunum kısıtlılığı (göğüs duvarı anomalilerine bağlı), nörolojik bası (omurga eğriliklerine bağlı) ve hareket kısıtlılığı.
Perguntas Frequentes
❓ O que é çoklu çıkıklı spondiloepimetafizyel displazi?
çoklu çıkıklı spondiloepimetafizyel displazi; esta doença é um tipo de displasia genética que afeta várias zonas do sistema esqueleto, incluindo as partes da ponta da coluna (spondilo), ossos longos (epifiz) e placas de crescimento (methafiz). A característica mais pronunciada é frequentemente repetitiva em articulações como quadril, joelho e ombro. Os achados clínicos incluem tamanho curto, curvas da coluna (skolyoz) e mobilidade articular. Esta doença rara, mostrando herança de resesif autozomal, muitas vezes torna-se aparente desde o nascimento.
❓ O que significa spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations em turco?
O equivalente turco de "spondyloepimetaphyseal dysplasia with multiple dislocations" é çoklu çıkıklı spondiloepimetafizyel displazi.
❓ A que campo médico pertence çoklu çıkıklı spondiloepimetafizyel displazi?
Este termo pertence à categoria Doenças.